Mainz (ots) –
Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an seltenen Krankheiten. Bis zur richtigen Diagnose haben Betroffene oft eine jahrelange Leidensgeschichte hinter sich. Doch es gibt Hoffnung. „plan b“ zeigt am Samstag, 27. August 2022, 17.35 Uhr im ZDF, wie eine bessere Vernetzung, neues medizinisches Wissen und eine informierte Öffentlichkeit helfen können. Der Film „Endlich gesund. Hoffnung bei seltenen Krankheiten“ von Maike Wurtscheid ist ab Dienstag, 5. Juli 2022, zwei Jahre lang in der ZDFmediathek verfügbar.
Schon als Kleinkind bekam Angelina die Diagnose Rheuma. Doch so richtig passten die Symptome nie. Trotzdem folgten zahlreiche Behandlungen und Operationen, nichts half dauerhaft. Aber Angelina gab nicht auf und landete schließlich bei Prof. Ralf Oheim und Dr. Nicole Muschol beim Centrum für Seltene Erkrankungen im Universitätsklinikum Hamburg. Das Ärzteteam konnte bei der 33-Jährigen die seltene Krankheit Mukopolysaccharidose feststellen: eine Speicherkrankheit, bei der sich Zuckermoleküle nicht normal abbauen, sondern im Körpergewebe ansammeln. Die Diagnose macht Mut, denn ihre Krankheit ist mit einer speziellen Therapie behandelbar.
Fast fünf Jahre dauert es im Schnitt, bis eine seltene Krankheit diagnostiziert wird; ein großes Problem. Um diese Zeit zu verkürzen, setzt das Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Krankheiten (FRZSE) auf ein ungewöhnliches Modell: Studierende wie Emily Brandt und Firat Erinc kümmern sich in Detektivarbeit um Fälle, bei denen andere Ärzte nicht mehr weiterwissen.
In Frankreich ist das Thema seltener Krankheiten präsenter, vor allem dank einer Organisation: AFM Téléthon wurde 1958 als Patientenvereinigung für Betroffene mit seltenen neuromuskulären Erkrankungen gegründet. Daraus ist ein landesweit bekanntes Netz entstanden, das im Alltag unterstützt und in eigenen Laboren zu Medikamenten und Therapiemöglichkeiten forscht. AFM wird ausschließlich von Spenden finanziert und zu einem großen Teil von Freiwilligen getragen. Das Highlight ist jedes Jahr ein 30-stündiger Spendenmarathon im französischen Fernsehen.
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